【28圈28圈基因检测】可以导致常染色体显性尿酸泌尿系统结石发生的基因突变有哪些？
可以导致常染色体显性尿酸泌尿系统结石发生的基因突变有哪些？
现在，尚无明确的基因突变被证实会导致常染色体显性尿酸泌尿系统结石。尿酸结石的形成是一个复杂的过程，涉及多个基因和环境因素。
与尿酸结石相关的基因包括：
SLC2A9基因：该基因编码尿酸转运蛋白，负责将尿酸从血液中排出。SLC2A9基因的突变会导致尿酸在血液中的积累，增加尿酸结石的风险。
ABCG2基因：该基因编码一种膜蛋白，参与尿酸的排泄。ABCG2基因的突变会导致尿酸排泄减少，增加尿酸结石的风险。
SLC22A12基因：该基因编码一种尿酸转运蛋白，参与尿酸的重吸收。SLC22A12基因的突变会导致尿酸重吸收增加，增加尿酸结石的风险。
其他基因：一些其他基因，例如与肾脏功能、尿酸代谢相关的基因，也可能与尿酸结石的发生有关。
除了基因突变，以下因素也会增加尿酸结石的风险：
高嘌呤饮食
饮水不足
代谢综合征
某些药物，例如利尿剂
需要注意的是，并非所有携带上述基因突变的人都会患上尿酸结石。基因突变只是增加患病风险的因素之一，环境因素也起着重要的作用。
现在，尚无针对尿酸结石的基因检测。如果怀疑自己有尿酸结石的风险，建议咨询医生进行诊断和治疗。
做常染色体显性尿酸泌尿系统结石(Urolithiasis, Uric Acid, Autosomal Dominant)基因检测时需要空腹吗？
不需要空腹。常染色体显性尿酸泌尿系统结石基因检测是顺利获得采集血液或唾液样本进行的，与进食与否无关。
